La Thalassemia

Che cos’è la thalassemia

La thalassemia, conosciuta anche con i nomi di anemia mediterranea e morbo di Cooley, è una malattia genetica del
sangue che si trasmette per via ereditaria. La causa della malattia è un’alterazione dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi. L’emoglobina è la molecola che permette ai globuli rossi di legare l’ossigeno e di trasportarlo a tutte le cellule del nostro corpo. L’emoglobina è formata da una testa, chiamata eme, che non varia mai e da quattro catene proteiche, indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti a carico di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche: le alfa talassemie e le beta talassemie.
Nella thalassemia il globulo rosso in se è normale, ma è fortemente alterato il suo contenuto di emoglobina sia a livello quantitativo che qualitativo. Questo provoca un’aumentata distruzione dei globuli rossi e un’alterazione nella loro produzione, causa dell’anemia e dei sintomi clinici. La beta thalassemia è la più diffusa nel bacino mediterraneo ed è provocata da un’alterazione delle catene globiniche di tipo beta che sono regolate da due geni, ereditati uno dal padre e uno dalla madre. Se
è un solo gene ad essere colpito si parla di forma eterozigote e il soggetto colpito è un portatore sano. Quando l’alterazione colpisce entrambi i geni siamo di fronte ad una thalassemia major.

La terapia

La malattia si evidenzia, in genere, pochi mesi dopo la nascita con un quadro di anemia grave provocata da un ricambio troppo
veloce dei globuli rossi che vengono distrutti molto rapidamente dalla milza, la quale aumenta di volume. Il midollo, malgrado il super lavoro, non riesce a produrre globuli rossi in quantità sufficiente. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue che provocano un dannosissimo accumolo di ferro che va eliminato attraverso una terapia ferrochelante. L’iperattività del midollo provoca una sua espansione che finisce col causare alterazioni scheletriche. Tipico è l’ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi. Il quadro clinico si accompagna ad un ridotto accrescimento, ad una pubertà ritardata e a varie altre complicanze. Oggi fortunatamente, grazie ad una corretta terapia queste caratteristiche e molte complicanze sono di riscontro sempre più raro.
L’unico modo per arrivare alla guarigione della malattia è, oggi, il trapianto di midollo osseo, preferibilmente da un fratello compatibile al 100%

Come si trasmette

La thalassemia è una malattia ereditaria e si trasmette dai genitori ai figli secondo il cosidetto carattere mendeliano
autosomico recessivo. In altri termini, perchè nasca un figlio malato è necessario che entrambi i genitori siano portatori dello stesso tipo di thalassemia. Un figlio di entrambi portatori sani di thalassemia ha il 25% di possibilità di nascere affetto dalla malattia, il 25% di essere completamente sano e il 50% di essere portatore sano.

Da dove arriva

Non si conosce l’origine certa della mutazione genetica che ha portato alla malattia; certo è il legame storico che
questa malattia ha sempre avuto con la malaria. I portatori sani di thalassemia, risultando infatti immuni dalla malaria, hanno sempre trovato negli ambienti malarici un vantaggio genetico rispetto a persone non affette dalla malattia, questo ha fatto si che la thalassemia si diffondesse nelle zone malariche. La thalassemia sembra avere avuto origine nell’era paleolotica nel bacino mediterraneo per essersi poi diffusa attraverso le migrazioni e le invasioni militari delle antiche popolazioni.
La Thalassemia in Italia

In Italia ci sono oltre 3 milioni di portatori sani di thalassemia e migliaia di talassemici. La patologia risulta a tutt’oggi diffusamente presente nelle regioni meridionali e nel delta padano. Le zone con la più alta percentuale di portatori sani sono: la provincia di Ferrara con una media che varia dal 10 al 20%, la Sardegna 12-19%, la Sicilia e in genere tutte le regioni meridionali.