La Fondazione De Marchi è lieta di aver contribuito, grazie alle borse di studio con cui da anni sostiene il 
laboratorio di genetica molecolare del Policlinico di Milano, a questa grande rivoluzione nel campo della prevenzione, disponibile per tutte le coppie portatrici di talassemia. Un grande risultato reso ancora una volta possibile grazie al contributo di tutti i nostri generosi sostenitori.
Talassemia: Diagnosi Preimpianto su Embrione (PGD)
Di Cristina Curcio
La talassemia è una malattia genetica molto diffusa nel nostro Paese per questo motivo la prevenzione gioca un ruolo fondamentale.
Fino a poco tempo fa, il solo mezzo di prevenzione disponibile per una coppia a rischio consisteva nella diagnosi prenatale del feto in cui a partire da un prelievo di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) era possibile analizzare il DNA del feto e quindi stabilire se era sano/portatore o affetto.
La diagnosi prenatale essendo un’indagine invasiva, presenta dei rischi di abortività, anche se molto bassi (1%), inoltre, in presenza di esito patologico dell’esame la coppia si trova di fronte alla difficile scelta di interrompere o meno la gravidanza. Questi motivi hanno promosso la ricerca di una modalità alternativa che non implichi tali rischi e complicazioni: la Diagnosi Preimpianto su embrione (PGD).
Questo tipo di esame per tanti anni era eseguito esclusivamente dai centri privati con costi molto elevati e con conseguenti oneri per le famiglie.
Oggi è invece possibile eseguirlo presso un centro pubblico; infatti, dall’ottobre del 2014 presso la Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico di Milano nel Laboratorio di Genetica Medica, si esegue la PGD su embrione sia in coppie sterili che in coppie fertili portatrici di β-talassemia che risultino idonee alla fecondazione assistita. In questo modo, la coppia paga semplicemente un ticket poiché i costi dell’esame sono a carico del Sistema Sanitario Nazionale.
L’iter prevede un primo colloquio presso il centro sterilità (UOSD) Procreazione Medicalmente Assistita-PMA) a cui sono presenti sia il genetista che il ginecologo. In questa sede gli specialisti illustrano alla coppia il percorso diagnostico terapeutico relativo alla fecondazione in vitro con diagnosi preimpianto e prescrivono gli esami preliminari ritenuti necessari che verranno valutati alla visita di controllo. In questa fase si stabilirà l’idoneità della coppia.
Le coppie idonee al programma per PGD eseguono un percorso ordinario di fecondazione in vitro con tecnica di inseminazione ICSI.
Viene eseguita l’indagine genetica su poche cellule di embrioni vitali prelevate tra la 5°-6° giornata di sviluppo post inseminazione. In questa fase gli embrioni vitali sono formati da centinaia di cellule di cui verranno prelevate 5-20 cellule dallo strato più esterno, il trofoectoderma, che saranno utilizzate per l’analisi. Questo approccio è caratterizzato da un basso rischio di compromettere lo sviluppo embrionario in quanto dal trofoectoderma origineranno gli annessi embrionali (placenta, sacco vitellino) e non il feto.
L’introduzione di questa indagine permette di rilevare la presenza di embrioni trasferibili in utero non affetti da β-talassemia così da diminuire l’incidenza di gravidanze con feti affetti e, di conseguenza eliminare il problema della scelta di un’eventuale interruzione di gravidanza.
L’applicazione della tecnica ha già dato i primi successi, infatti 24 coppie su cui sono state eseguite analisi di fattibilità sono risultate idonee, abbiamo 6 gravidanze in corso e 1 bambino nato sano.
La Diagnosi Preimpianto rappresenta quindi una nuova prospettiva nella prevenzione della Talassemia ed essendo ora possibile in un centro pubblico è alla portata di tutti.
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